如何判断家族性肠癌？华大基因华昌康推动肠癌检测。

最近一个话题#妈妈和孩子在一个医生那里被查出同样的癌症#冲到了微博热搜榜的第二位。原因是一名22岁的年轻人患有复杂的肠癌，由于疼痛，他无法站立和行走。后来在广州中山大学肿瘤中心被确诊为“林奇综合征”，也被称为可怕的家族诅咒。是一种遗传性大肠癌综合征，具有发病早、原发病多、家庭团聚等特点。鉴于这种疾病的家族聚集性，医生还建议他母亲做一次检查。不幸的是，在体检中发现了横结肠肿瘤。幸运的是，两人都获救了。

从这个事件中，我们可以看到两个关键点:1。有些肠癌以家族聚集为特征；2.定期检查的重要性。临床上很多癌症往往是因为“讳疾忌医”才发现中晚期。其次，癌症的早期症状和常见病相似，容易被忽视，体检和检查的方法也不对。

其实让很多人闻之色变的肿瘤也有一些明显的症状。比如肠癌的早期症状虽然和痔疮有很多相似之处，比如便秘、便血、腹泻等，但是症状长期没有改善的趋势，甚至体重减轻也很明显。这时候就要极度警惕，尽早去医院确诊。

肠镜作为肠癌诊断的金标准，对很多人来说是个坏消息。肠镜检查前的肠道准备，肠镜检查带来的身心不适，让很多人望而却步。为了推动肠道筛查，2014年，一种新的肠癌筛查方法——粪便DNA检测被美国FDA批准并广泛应用。数据显示，近25年来，美国肠癌死亡率持续下降，粪便DNA检测也被中国早期结直肠癌筛查过程中的专家共识推荐为常规肠癌筛查的新方法。

粪便为什么能查出肠癌？事实上，体内肿瘤的发生往往伴随着DNA甲基化异常，部分肿瘤细胞脱落进入肠道，脱落的细胞会在肠道蠕动的过程中随粪便排出体外。华大基因抓住了这个异常体，通过粪便DNA检测技术，检测到了与肠癌发生发展密切相关的三个基因。根据中国人群的特异性，开发了华昌康无创大肠癌基因检测，基于粪便中的DNA检测肿瘤基因的甲基化水平。2019-2020年华昌康回顾性多中心临床疗效验证数据显示，华昌康对肠癌的敏感性为88%，特异性为92%！为医务人员提供有效的诊断参考。

我国肠癌早期筛查仍未普及，肠癌患者早期诊断率与国外差距较大。据统计，2020年，中国将有300万癌症死亡，占全球癌症死亡人数的30%。便捷准确的癌症早期筛查技术可以帮助人们进行无创筛查，及时检测自身健康状况，避免悲剧发生。

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